ครอบครัวเป็นโรคหัวใจควรรู้ เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจริงหรือไม่

การที่ผู้ที่มียีนโรคหัวใจสามารถแสดงอาการของโรคหัวใจตั้งแต่เกิด แต่บางคนก็อาจเริ่มมีอาการเมื่ออายุมากขึ้น อาการที่แสดงขึ้นอาจเป็นการเป็นลม เมื่อออกกำลัง หรือเมื่อเผชิญกับความเครียดทางจิตใจ นอกจากนี้ ยังมีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ การมีระดับไขมันในเลือดสูง และการไม่ตอบสนองต่อการรักษา

การตรวจสอบยีน เพื่อการวินิจฉัยโรคหัวใจ 

อย่างไรก็ตาม หากไม่ทราบความเสี่ยงของตนเอง อาจทำให้เสียโอกาสในการตรวจและวินิจฉัยโรคร้ายแรงต่างๆได้ทันที โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของโรคที่เกี่ยวข้องกับระบบหัวใจและหลอดเลือดที่มีความรุนแรง บางโรคอาจไม่แสดงอาการแสดงที่ชัดเจน แต่หากมีอาการเกิดขึ้นก็อาจทำให้เสียชีวิตได้

โรคหัวใจและโรคหลอดเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีหลายโรคที่เป็นที่รู้จัก สามารถเกิดขึ้นได้จากหลายปัจจัย แต่ปัจจัยทางพันธุกรรมก็เป็นส่วนสำคัญ โรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมประกอบด้วย

1. โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiomyopathy)

2. โรคอะมิลอยด์โดสิสหัวใจ (Cardiac amyloidosis)

3. โรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ (Arrhythmias)

4. โรคเนื้องอกและมะเร็งหัวใจ (Cardiac tumor)

5. โรคลิ้นหัวใจ (Heart valve disease)

6. ภาวะเส้นเลือดแดงใหญ่ที่อกโป่งพองหรือแตกที่มีส่วนจากพันธุกรรม (Heritable thoracic aortic aneurysm or dissection-HTAD)

7. ภาวะคอเลสเตอรอลในเลือดสูง (Hypercholesterolemia)

8. ภาวะความดันปอดสูงผิดปกติ (Pulmonary hypertension)

9. ภาวะอื่นๆ ที่ส่งผลต่อหัวใจ เช่น กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan syndrome)

การตรวจหาความผิดปกติของยีนโรคหัวใจ

การตรวจหาความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคหัวใจเป็นกระบวนการที่สำคัญในการวินิจฉัย และการจัดการโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม มีแบบการตรวจที่แตกต่างกันอย่างสำคัญอยู่สองแบบหลัก คือ medical grade และ direct-to-consumer grade ซึ่งมีความแตกต่างกันดังนี้

1. การตรวจยีนแบบ Medical Grade

– วัตถุประสงค์ มุ่งเน้นการวินิจฉัยโรคหัวใจและความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องด้วยยีนในสถานพยาบาลโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

– กระบวนการ การตรวจยีนที่ทำในสถานพยาบาล มักจะใช้วิธีการที่มีมาตรฐานและเชื่อถือได้ เช่น การใช้เทคโนโลยีการสกัดและการวิเคราะห์ DNA เพื่อระบุความเสี่ยงหรือการตรวจสาหร่ายที่เกี่ยวข้อง

– การแปลผล ผลการตรวจจะถูกแปลและอธิบายโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญให้ครอบคลุมและมีความเชื่อถือได้

– ความถูกต้อง มักมีการควบคุมคุณภาพและการตรวจสอบผล เพื่อให้มั่นใจในความถูกต้องและเชื่อถือได้

2. การตรวจยีนแบบ Direct-to-Consumer Grade

– วัตถุประสงค์ เหมาะสำหรับบุคคลทั่วไปที่สนใจในการตรวจสุขภาพด้วยตนเองโดยไม่ต้องผ่านการคัดกรองจากแพทย์

– กระบวนการ ผู้ใช้สั่งตรวจจากบริษัทหรือหน่วยงานที่มีบริการนี้ และทำการส่งตัวอย่าง DNA กลับไปที่ศูนย์ที่รับผิดชอบ

– ความถูกต้อง การตรวจยีนแบบนี้อาจไม่ได้มีมาตรฐาน และการควบคุมคุณภาพเท่าที่มีในการตรวจแบบ Medical Grade

– การแปลผล ผลการตรวจอาจถูกประมวลผลโดยอัลกอริทึม หรือผู้เชี่ยวชาญที่ไม่ได้เป็นแพทย์ และอาจไม่ครอบคลุมการตรวจทั้งหมด

ความสำคัญของการตรวจทั้งสองแบบ

– การตรวจแบบ Medical Grade เหมาะสำหรับผู้ที่ต้องการข้อมูลที่มีความเชื่อถือและถูกต้องเพื่อการวินิจฉัยและรักษาโรค

– การตรวจแบบ Direct-to-Consumer Grade เหมาะสำหรับผู้ที่ต้องการข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับโรคหัวใจโดยทั่วไป แต่ควรทราบว่าอาจมีความไม่แน่นอนในความถูกต้องของผลการตรวจ

การตรวจยีนแบบ Direct-to-Consumer Grade อาจเป็นเครื่องมือที่ดีในการเริ่มต้นในการรับรู้ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับโรคหัวใจ แต่หากพบความผิดปกติหรือความเสี่ยงสูง การตรวจยีนแบบ Medical Grade จะต้องทำเพื่อยืนยัน

สามารถติดตามต่อได้ที่ : https://www.thairath.co.th/lifestyle/health-and-beauty/2722647